Familie Kraska

Dezember 2005

• Entwicklungsverzögerung
• Leukenzephalopathie
• Microcephaly
• Strabismus

März 2006

• Zentrale Bewegungsstörung
• Allgemeine Entwicklungsstörung
• Leukenzephalopathie unklarer Genese
• Primäre Mikrozephalie
• Strabismus convergens links

Juni 2006

• Marklageratrophie wahrscheinlich pränataler Genese
• Kongenitale Mikrocephalie
• Mentale und motorische Entwicklungsretardierung

November 2006

• V.a. partielle Opticusatrophie
• Strabismus convergens sinister bis alternans
• V.a. Amblyopie links
• Hyperopie und Astigmatismus bds
• Leukenzephalopathie
• Mikrozephalie
• Entwicklungsverzögerung

Januar 2007

• Unklare psychomotorische Entwicklungsretardierung
• Sprachentwicklungsstörung
• Mikrocephalie
• Hypomyelinisierung

August 2008

• Hypomyelinisierung
• Ataxie
• Microzephalie
• Sprachentwicklungsstörung (kaum aktive Sprache/ gutes rezeptives Sprachverständnis)
• mentale und motorische Entwicklungsstörung
• Hypopigmentierung (vor allem der Handrückenflächen)
• Strabismus
• leichte beinbetonte Spastik

September 2008

• V.a. Angelmann-Syndrom

November 2008

• Angelmann-Syndrom negativ
• keine genetischen Veränderungen im Bereich 5q11-q13 und UBE3A

Januar 2009

• wiederholter Test der Imunglobuline nebst AFP um "Ataxia teleangiectasia" auszuschließen
• normwertiger Befund

Februar 2009

• Untersuchung des PLP1 sowie GJA12 Gens zwecks Ausschluss Pelizaeus-Merzbacher Syndrom
• Befund: keine krankheitsrelevante Mutationen

Zur Erläuterung der Fachbegriffe bitte bei
Wikipedia oder Medpedia klicken!